희귀병케이스

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Case 8 : 라포라 병 (Laforas disease)

유전성 진행성 간대성 근경련 간질 증후군 중 하나로 청소년기 또는 아동기 후반에 발병하는 상염색체 열성 유전질환이다. 발작의 특징은, 환시, 암점(scotomata), 광 반응성 경련(photoconvulsions)을 가진 간대성 근경련 발작과 후두엽 발작을 포함한다. 이 질병은 진행되어 발작의 악화, 정신 기능의 심각한 쇠퇴, 치매, 다른 신경학적 기능의 이상과 함께 사망에 이르게 될 수도 있다.